PHẦN II: ĐỘT BIẾN VÀ BIẾN DỊ
1. Tần số đột biến
 Tần số đột biến gen:
  f = (số cá thể mang allele đột biến) / (tổng số cá thể khảo sát)
 Tần số xuất hiện allele đột biến mới trong quần thể ngẫu phối:
  f = 1 / (2 × N)
  (trong đó N là số cá thể trong quần thể)
2. Phân biệt đột biến và biến dị tổ hợp
Đặc điểm
Đột biến
Nguyên nhân
Thay đổi vật chất di truyền
Phổ biến
Hiếm, ngẫu nhiên
Khả năng di truyền Có thể di truyền qua sinh sản hữu tính
Vai trò trong tiến hóa Tạo nguồn nguyên liệu sơ cấp

Biến dị tổ hợp
Tổ hợp lại các allele đã có
Thường gặp hơn
Có thể di truyền
Tạo nguồn biến dị thứ cấp

3. Đột biến mất 1 cặp nucleotide
 Đặc điểm:
  • Tổng số cặp base giảm 1 bp
  • Gây dịch khung nếu không chia hết cho 3
  • Làm thay đổi toàn bộ trình tự amino acid từ vị trí đột biến trở đi
 Ví dụ:
 Một gen dài 1500 bp bị mất 1 cặp nucleotide tại vị trí thứ 202.
 a) Gen còn bao nhiêu bp?
 b) Ảnh hưởng đến chuỗi polypeptide?
 Lời giải:
 a) 1500 – 1 = 1499 bp
 b) Mất 1 base → không chia hết cho 3 → gây dịch khung → toàn bộ chuỗi amino acid phía sau thay
đổi
4. Đột biến thêm 1 cặp nucleotide
 Đặc điểm:
  • Tổng số cặp base tăng 1 bp
  • Gây dịch khung nếu số base thêm không chia hết cho 3
  • Thay đổi toàn bộ chuỗi amino acid từ vị trí đột biến trở đi
 Ví dụ:
 Một gen dài 1200 bp bị thêm 1 cặp nucleotide tại vị trí 501.
 a) Gen dài bao nhiêu bp sau đột biến?
 b) Ảnh hưởng đến chuỗi protein?
 Lời giải:
 a) 1200 + 1 = 1201 bp
 b) Thêm 1 base → gây dịch khung → thay đổi chuỗi polypeptide từ vị trí 501 trở đi
5. Đột biến thay thế 1 cặp nucleotide
 Đặc điểm:
  • Không thay đổi tổng số base hoặc số codon
  • Có thể gây:



   + Đột biến đồng nghĩa (không đổi amino acid)
   + Đột biến sai nghĩa (đổi amino acid)
   + Đột biến vô nghĩa (tạo mã kết thúc sớm)
Ví dụ:
 Một gen mã hóa 100 amino acid bị thay thế 1 cặp base ở codon thứ 20, tạo thành UAG.
 → UAG là codon kết thúc → chuỗi polypeptide rút ngắn còn 19 amino acid
 → Đây là đột biến vô nghĩa

6. Tổng hợp ảnh hưởng của đột biến điểm
Dạng đột biến Số base Số codon Số amino acid Dịch khung
Mất 1 cặp nu –1
thay đổi thay đổi
Có
Thêm 1 cặp nu +1
thay đổi thay đổi
Có
Thay 1 cặp nu 0
không đổi có thể thay đổi Không
7. Đột biến nhiễm sắc thể
a) Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Loại đột biến
Đặc điểm
Mất đoạn
Làm mất gene, giảm vật chất di truyền
Lặp đoạn
Tăng số gene, có thể làm tăng cường hoặc rối loạn chức năng
Đảo đoạn
Thay đổi vị trí gene, có thể làm rối loạn biểu hiện gene
Chuyển đoạn Có thể làm mất hoặc thêm gene, thường gây bất thụ
b) Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
 Thể dị bội (2n ± 1, 2n ± 2,...):
 → Mất cân bằng gene, thường gây bất thụ, chết sớm hoặc bệnh lý
 Thể đa bội (3n, 4n,...):
 → Tăng khối lượng vật chất di truyền, thường gặp ở thực vật
 → Công thức: Số NST = bội số × n (n: bộ NST đơn bội)