PHẦN VI: DI TRUYỀN QUẦN THỂ & DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
I. CÂN BẰNG DI TRUYỀN – MÔ HÌNH HARDY–WEINBERG
1. Điều kiện đạt cân bằng Hardy–Weinberg
Quần thể duy trì ổn định tần số allele nếu thỏa các điều kiện:
 Kích thước quần thể lớn.
 Giao phối ngẫu nhiên.
 Không đột biến tạo allele mới.
 Không có dòng gen.
 Không chịu chọn lọc tự nhiên.
 Không bị dao động di truyền mạnh.
2. Mô hình Hardy–Weinberg (2 allele: A và a)
 : tần số allele A
 : tần số allele a →
 Tần số kiểu gen:
 Ví dụ: Quần thể đang cân bằng di truyền có 36% kiểu gen aa.
Dữ kiện: Quần thể có 36% kiểu gen aa
⇒ q² = 0,36 → q = 0,6
⇒ p = 1 − q = 0,4
Tính các kiểu gen còn lại theo định luật Hardy–Weinberg:
AA = p² = 0,4² = 0,16 = 16%
Aa = 2pq = 2 × 0,4 × 0,6 = 0,48 = 48%
aa = q² = 0,36 = 36% (đã cho)
Kết luận: AA: 16%; Aa: 48%; aa: 36%.
• Công
thức:                                  
p = (2 × số cá thể AA + số cá thể Aa) / (2 × tổng số cá thể)
q = (2 × số cá thể aa + số cá thể Aa) / (2 × tổng số cá thể)
• Ví dụ:
 Quần thể có 1000 cá thể gồm: 160 AA, 480 Aa, 360 aa
→ Tổng số allele = 2 × 1000 = 2000
→ Số allele A = 2×160 + 480 = 800
→ Tần số allele A (p) = 800 / 2000 = 0,4
→ Tần số allele a (q) = 1 – 0,4 = 0,6
II. CÁC YẾU TỐ LÀM THAY ĐỔI TẦN SỐ ALLELE
1. Đột biến
 • Tạo allele mới nếu được tích lũy lâu dài.
• Công thức (tần số allele đột biến mới):
 q = √f (nếu chỉ có allele lặn mới xuất hiện ở trạng thái aa)

• Ví dụ: Quần thể có 1% cá thể biểu hiện kiểu hình lặn → f = 0,01
→ q = √0,01 = 0,1 → p = 1 – q = 0,9
2. Dòng gen (di nhập allele)
 • Di chuyển cá thể mang allele khác vào/ra → làm thay đổi tần số allele.
• Công thức:           
       q' = (1 – m) × q + m × qn
      (trong đó: m là tỉ lệ di nhập; q là tần số allele ban đầu; qn là tần số allele
trong quần thể nhập cư)
• Ví dụ: Quần thể ban đầu có q = 0,4; 20% cá thể từ quần thể khác có qn = 0,7
→ q' = (1 – 0,2) × 0,4 + 0,2 × 0,7 = 0,32 + 0,14 = 0,46
3. Chọn lọc tự nhiên
 • Allele có lợi → tăng tần số; allele có hại → giảm dần.
• Công thức (với allele lặn bị chọn lọc chống lại):          
      q' = q / [1 + s × q²]
       (s: hệ số chọn lọc bất lợi đối với aa)
• Ví dụ: q = 0,2; s = 0,1
→ q' = 0,2 / [1 + 0,1 × (0,2)²] = 0,2 / (1 + 0,004) = 0,1992
4. Dao động di truyền
 • Xảy ra ngẫu nhiên ở quần thể nhỏ → tần số allele biến động không định hướng
• Không có công thức cố định; dùng mô phỏng hoặc xác suất.
III. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
1. Một số bệnh di truyền đơn gene
Bệnh
Kiểu di truyền
Đặc điểm
Bạch tạng

Lặn trên NST thường

Thiếu enzyme tạo melanin

Mù màu

Lặn liên kết X

Không phân biệt đỏ – xanh

Máu khó đông

Lặn liên kết X

Thiếu yếu tố đông máu

Huntington

Trội trên NST thường

Thoái hóa thần kinh muộn

3. Di truyền liên kết giới tính
 Nam chỉ có 1 NST X → biểu hiện bệnh nếu mang allele lặn trên X.
 Nữ có thể là dị hợp tử → không biểu hiện bệnh.
 Ví dụ: Mẹ bình thường, cha bị máu khó đông → Mẹ: → Con trai nhận : 50% mắc bệnh
IV. BÀI TẬP TỔNG HỢP
Bài 1. Ở một quần thể sinh vật đang cân bằng di truyền, có 36% cá thể mang kiểu hình lặn. Tính
tần số các kiểu gen trong quần thể.
Lời giải:
– Kiểu hình lặn → chỉ có kiểu gen aa →
  q² = 0,36 → q = √0,36 = 0,6
– Tần số alen trội:
  p = 1 – q = 1 – 0,6 = 0,4
Tính tần số các kiểu gen:
– AA = p² = (0,4)² = 0,16 = 16%
– Aa = 2pq = 2 × 0,4 × 0,6 = 0,48 = 48%
– aa = q² = 0,36 = 36%
Kết luận: AA: 16%; Aa: 48%; aa: 36%
Bài 2. Quần thể đang cân bằng di truyền có tần số allele trội p = 0,7.
Yêu cầu: Tính tần số các kiểu gen trong quần thể.
Lời giải:
Từ p = 0,7 → q = 1 – p = 0,3
Áp dụng định luật Hardy–Weinberg:
 AA = p² = 0,7² = 0,49 = 49%
 Aa = 2pq = 2 × 0,7 × 0,3 = 0,42 = 42%
 aa = q² = 0,3² = 0,09 = 9%

Kết luận: AA: 49%; Aa: 42%; aa: 9%
Bài 3. Quần thể có 1000 cá thể, gồm: 250 AA, 500 Aa, 250 aa.
Yêu cầu: Quần thể có đang cân bằng di truyền không?
Lời giải:
Tổng số allele: 1000 × 2 = 2000
 Allele A = 2×250 (AA) + 1×500 (Aa) = 1000
 → p = 1000 / 2000 = 0,5
 → q = 1 – p = 0,5
Tính tần số kiểu gen kỳ vọng:
 AA = p² = 0,25 → 1000 × 0,25 = 250
 Aa = 2pq = 0,5 → 1000 × 0,5 = 500
 aa = q² = 0,25 → 1000 × 0,25 = 250
Nhận xét: Tần số thực tế trùng khớp với lý thuyết → Quần thể đang cân bằng di truyền.