Chuyên Đề HSG Sinh Học 12

- 0 / 0
(Tài liệu chưa được thẩm định)
Nguồn:
Người gửi: Hoàng Trọng Kỳ Anh
Ngày gửi: 11h:52' 16-03-2026
Dung lượng: 1.2 MB
Số lượt tải: 1
Nguồn:
Người gửi: Hoàng Trọng Kỳ Anh
Ngày gửi: 11h:52' 16-03-2026
Dung lượng: 1.2 MB
Số lượt tải: 1
Số lượt thích:
0 người
Chuyên đề 2.2.
QUY LUẬT DI TRUYỀN LIÊN KẾT
LÝ THUYẾT
A. LIÊN KẾT GENE VÀ HOÁN VỊ GENE
I. LIÊN KẾT GENE
1. Tiến trình thí nghiệm và kết quả
Morgan đã tiến hành thí nghiệm
PTC
Thân xám, cánh dài Thân đen, cánh cụt
F1
100 % Thân xám, cánh dài
Lai phân tích cái F1:
♂ Thân xám, cánh dài ♀ Thân đen, cánh cụt
F2
50 % Thân xám, cánh dài : 50 % Thân đen,
cánh cụt
Giả thuyết
Qua kết quả phép lai cho thấy:
- Màu sắc thân: allele quy định thân xám là trội (B), thân đen là lặn (b);
- Chiều dài cánh: allele quy định cánh dài là trội (V), cánh cụt là lặn (v).
- Ptc và tương phản → F1: 100% xám – dài dị hợp (Bb,Vv)
* Khi cho ♂ F1 (Bb,Vv) lai phân tích (♀aa,bb) → Fa, sẽ có hai giả thuyết
sau:
* PLĐL:
+ 2 cặp gene nằm / 2 cặp nhiễm sắc thể khác nhau
+ (♀aa,bb) → cho 1 loại giao tử lặn (a,b) = 100%
+ ♂ F1 (Bb,Vv) → cho 4 loại giao tử bằng nhau (1/4)
=> Fa: 4 loại kiểu hình (trái với KQ thí nghiệm) → loại.
* Phân li đồng thời (liên kết hoàn toàn)
+ 2 cặp gene nằm / 1 cặp nhiễm sắc thể
+ (♀aa,bb) → cho 1 loại giao tử lặn (a,b) = 100%
+ ♂ F1 (Bb,Vv) → cho 2 loại giao tử bằng nhau (1/2), với tính trạng thân
xám (B) và cánh dài (V), thân đen (b) và cánh cụt (v) luôn đi cùng nhau
từ P đến Fa =>
→ ♂ F1 (Bb,Vv) cho 2 loại giao tử: (B,V) : (b,v) = 1:1 => 2 cặp gene/ 1
cặp NST LKHT.
Cơ sở tế bào học
- Mỗi gene nằm trên NST tại một vị trí xác định gọi là locus,
- Trên một nhiễm sắc thể có nhiều gene cùng tồn tại.
- Các gene trên một nhiễm sắc thể tạo thành một nhóm gene liên kết
phân li và tổ hợp cùng nhau trong quá trình giảm phân và thụ tinh
→ sự di truyền của nhóm tính trạng do chúng quy định là cơ sở tế bào
học của liên kết gene trong thí nghiệm của Morgan
2. Khái niệm liên kết gene
- Liên kết gene là hiện tượng các gene gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể có xu hướng di
truyền cùng nhau.
- Tập hợp các gene liên kết thuộc mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng tạo thành một nhóm liên
kết.
- Số nhóm liên kết tương đương với số nhiễm sắc thể khác nhau trong một bộ nhiễm sắc thể.
3. Vai trò của liên kết gene
Di truyền liên kết giúp duy trì các tổ hợp kiểu gene giúp sinh vật thích nghi với môi trường và
tạo nên tính ổn định, đặc trưng ở các loài sinh vật.
Các gene nàỵ luôn di truyền cùng nhau đảm bảo duỵ trì sự ổn định của loài.
Việc thiết lập nhóm liên kết của các gene quy định tính trạng có lợi hoặc phá vỡ nhóm liên kết
của gene quy định tính trạng không mong muốn là định hướng trong chọn, tạo giống vật nuôi,
cây trồng. Từ đó, giống được tạo ra mang tổ hợp nhiều tính trạng mong muốn và di truyền ổn
định.
Liên kết gene hoàn toàn đảm bảo sự di truyền ổn định của từng nhóm tính trạng.
II. HOÁN VỊ GENE
1. Tiến trình thí nghiệm và kết quả
Morgan đã tiến hành thí nghiệm
PTC :Thân xám, cánh dài Thân đen, cánh
cụt
F1
100 % Thân xám, cánh dài
Lai phân tích cái F1:
♀ Thân xám, cánh dài ♂ Thân đen, cánh
cụt
F2
41.5 % Thân xám, cánh dài : 41.5 %
Thân đen, cánh cụt
8.5 % Thân xám, cánh cụt : 41.5 %
Thân đen, cánh dài
Đề xuất giả thuyết
Qua kết quả phép lai cho thấy:
- Màu sắc thân: allele quy định thân xám là trội (B), thân đen là lặn (b);
- Chiều dài cánh: allele quy định cánh dài là trội (V), cánh cụt là lặn
(v).
- Ptc và tương phản → F1: 100% xám – dài dị hợp (Bb,Vv)
* Khi cho ♀ F1 (Bb,Vv) lai phân tích ♂ (aa,bb) → Fa có 4 kiểu hình:
+ (♂ aa,bb) → cho 1 loại giao tử lặn (a,b) = 100%
+ ♀ F1 (Bb,Vv) → cho 4 loại giao tử tương ứng với tỉ lệ kiểu hình:
Giao tử mang gene: B,V = b,v = 41.5 %
(từ kiểu hình giống bố mẹ
→ đc hình thành từ gt không có trao đổi đoạn)
Giao tử mang gene: B,V = b,v = 41.5 %
(từ kiểu hình khác bố mẹ
→ đc hình thành từ gt tải tổ hợp = gt có trao đổi đoạn)
→ ♀ F1 (Bb,Vv) cho 4 loại giao tử: gồm 2 giao tử LK và 2 gt hoán vị
=> 2 cặp gene/ 1 cặp NST, LKKoHT = HVG với f ♀ = 17%
Cơ sở tế bào học
Ruồi giấm cái thế hệ F1, qua giảm phân đã diễn ra trao đổi chéo (giữa
hai chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể kép tương đồng) ở
kì đầu của giảm phân I, kết quả tạo ra:
+ Giao tử liên kết: BV = bv = 41.5 %
+ Giao tử HV:
Bv = bV = 8.5 %
2. Khái niệm hoán vị gene
Hoán vị gene là hiện tượng các allele tương ứng của một gene trao đổi vị trí cho nhau trên cặp
NST tương đồng, làm xuất hiện các tổ hợp gene mới, từ đó dẫn tới tạo thành các tổ hợp kiểu hình
mới.
- Tần số hoán vị gene được tính bằng tỉ lệ phần trăm các giao tử tái tổ hợp.
- Tần số hoán vị gene luôn nhỏ hơn hoặc bằng 50%.
- Trao đổi chéo chỉ xảy ra trong phát sinh giao tử cái ở ruồi giấm.
Có x tế bào sinh dục đực diễn ra phân bào theo H (tế
bào H)
y tế bào sinh dục đực diễn ra phân bào theo L (tế
bào L)
Tất cả tế bào tạo ra đều hình thành giao tử.
Xác định:
- Tổng số giao tử đực sinh ra ?
x.4 + y.4 = 4 (x+y)
- Mỗi tế bào H sinh ra mấy loại giao tử? đó là giao
tử nào?
+ Sinh ra 2 loại giao tử đều là liên kết.
+ 4 giao tử liên kết (AB = ab = 2)
+ 0 giao tử hoán vị (Ab = aB = 0)
- Mỗi tế bào L sinh ra mấy loại giao tử? đó là giao tử
nào?
+ Sinh ra 4 loại giao tử là liên kết & hoán vị.
+ 2 giao tử liên kết (Ab = aB = 1)
+ 2 giao tử hoán vị (AB = ab = 1)
- Tế bào H sinh ra số giao tử liên kết là bao nhiêu
phần trăm so với tổng giao tử nó tạo ra?
4.x.100/4.x = 100%
- Tế bào L sinh ra số giao tử liên kết là bao nhiêu
phần trăm so với tổng giao tử nó tạo ra?
2.y.100/4.y = 50%
- Hai loại tế bào H và L sinh ra mấy loại giao tử?
4 loại = 2 loại liên kết và 2 loại hoán vị.
- Số lượng, tỷ lệ phần trăm giao tử liên kết và hoán
vị do hai loại tế bào H và L sinh ra như thế nào?
+ 4 loại = 2 loại liên kết và 2 loại hoán vị.
+ Số lượng giao tử liên kết: = 2.2x + 2.y
+ Số lượng giao tử hoán vị: = 1.y
+ Tỷ lệ giao tử liên kết:
(2x + 1.y).100/(4x+4y)
+ Tỷ lệ giao tử hoán vị:
(1.y).100/(4x+4y)
3. Vai trò của hoán vị gene
- Cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống:
+ Trong tiến hóa, nhờ HVG tạo ra nhiều biến dị tổ hợp → tạo ra sự đa dạng phong phú của sinh
vật, góp phần quan trọng trong tiến hóa.
+ Trong chọn giống, nhờ HVG tạo ra nhiều biến dị tổ hợp → cung cấp nguồn nguyên liệu quan
trọng cho chọn giống
- Dựa vào tần số hoán vị gene, các nhà khoa học có thể thiết lập được bản đồ khoảng cách tương
đối giữa các gene trên NST, gọi là bản đồ di truyền.
** Bản đồ di truyền
Khái niệm bản đồ di truyền
Ý nghĩa của bản đồ di truyền
- Sơ đồ biểu diễn trật tự sắp xếp và khoảng Trong chăn nuôi, trồng trọt, dựa bản đồ gene
cách tương đối giữa các gene trên NST.
(thông tin về tần số tái tổ hợp) có thể dự đoán
- Việc xây dựng bản đồ di truyền dựa:
được tỉ lệ xuất hiện các tổ hợp gene mới ở thế
+ Cơ chế trao đổi chéo giữa các NST
và được gọi là bản đồ liên kết.
+ Khoảng cách giữa các gene trên
NST được tính thông qua tần số hoán vị gene.
+ Bản đồ di truyền được chia thành
các đơn vị bản đồ hay centiMorgan (cM). Tần
số tái tổ hợp là 1 % tương ứng với 1 cM.
hệ con cháu trong các phép lai → giúp rút
ngắn được thời gian tạo giống mới bằng
phương pháp lai.
Trong y học, dựa vào bản đồ di truyền người
cho phép xác định vị trí gene, có ý nghĩa
trong việc tìm ra gene gây bệnh và trong công
tác chẩn đoán, điều trị bệnh.
II. DI TRUYỀN GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH
1. Nhiễm sắc thể giới tính
- Chứa các gene quỵ định giới tính của một sinh vật.
- NST có thể tồn tại thành từng cặp tương đồng (XX) hoặc không tương đồng (XY):
+ Tương đồng: Giống nhau về kích thước và trình tự các loại gene.
+ Không tương đồng: 2 NST khác nhau về kích thước và có trình tự gene không hoàn toàn
tương đóng.
* Vùng đầu mút: [1]
+ Chứa các trình tự nucleotide bảo về NST
chống dính, ..
+ Không mang gene.
* Tâm động: [2]
+ Chứa trình tự nucleotide đặc biệt, để gắn thoi
phân bào.
+ Không mang gene.
* Trên NST giới tính X, Y:
+ Vùng tương đồng của X và Y mang alelle giống nhau:
3 = XAYa
4 = XBYb, 5 = XCYC
+ Vùng không tương đồng của X và Y mang gene đặc
trưng:
+ Vùng không tương đồng của X: gene trên X thì không
có alelle tương ứng trên Y: 10 = XMnY.
+ Vùng không tương đồng của Y: gene trên Y thì không
có alelle tương ứng trên X: 9 = XYEf.
2. Di truyền giới tính
- Kiểu di truyền các NST giới tính quy định đặc điểm giới tính của một sinh vật.
- Sự di truyền giới tính là sự di truyền các nhiễm sắc thế giới tính và quyết định giới tính của
sinh vật qua các thế hệ nhờ giảm phân và thụ tinh.
VD. Nếu giới tính được xem là một tính trạng di truyền thi phép lai XX XY → Con: đực : cái
xấp xỉ 1 : 1.
Nhóm/loài
Cập nhiễm sắc thế giới tính
Giới tính
Động vật có vú, ruồi XY
giấm
XX
Đực
XO
Đực
XX
Cái
ZZ
Đực
ZW
Cái
Châu chấu
Cá, chim, bướm
Cái
3. Di truyền liên kết giới tính
- Được Morgan phát hiện khi nghiên cứu sự di truyền màu mắt ở ruồi giấm (Drosophila
melanogaster)
- Gene quy định tính trạng thường (không liên quan đến các đặc điểm giới) nằm trên NST giới
tính.
Bố trí thí nghiệm
Phép lai thuận
Phép lai nghịch
Pt/c: ♀ Ruồi mắt đỏ ♂ Ruồi mắt trắng
Pt/c: ♀ Ruồi mắt trắng Ruồi mắt đỏ
F1:
100% ruồi mắt đỏ
F1:
F1 F1:
♀ mắt đỏ ♀ mắt đỏ
F1 F1:
F2:
¾ ruồi mắt đỏ : ¼ ruồi mắt trắng
(tất cả mắt trắng chỉ xuất hiện con đực mà không có
con cái)
½ ♀ mắt đỏ : ½ ♂ mắt trắng
♀ mắt đỏ ♂ mắt trắng
F2:
1/4 ♀ mắt đỏ : 1/4 ♀ mắt trắng : ¼ ♂ mắt
đỏ : ¼ ♂ mắt trắng.
Kết quả PL thuận và nghịch cho KQ khác nhau → tính trạng màu mắt có liên quan
với giới tính.
Nhận xét và đề xuất
giả thuyết
PL thuận → F1 đều có mắt đỏ → mắt trắng là lặn (w) so với màu mắt đỏ (W)
F2, mắt trắng (lặn) chỉ biểu hiện ở các con đực (XY)
=> Các gene quy định màu mắt nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.
Cơ sở tế bào học
(kiểm tra giả thuyết)
Gene quy định màu mắt của ruồi giấm nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có
locus tương ứng trên nhiễm sắc thể Y.
Các gene nằm trên nhiễm sắc thể giới tính sẽ phân li và tổ hợp cùng với sự phân li
và tổ hợp của nhiễm sắc thể giới tính.
*** Hiện tượng di truyền liên kết với NST X cũng được phát hiện ở người:
+ Bệnh do allele lặn nằm trên NST X: bệnh máu khó đông, mù màu.
+ Bệnh do allele trội nằm trên NST X: còi xương do giảm phosphate máu.
*** Di truyền liên kết với nhiễm sắc thể Y
- Một số loài có NST Y không mang gene.
- NST mang rất ít gene.
+ Người, tế bào 2n có khoảng 59 652 gene.
+ Riêng NST Y có hơn 200 gene.
- Hiện tượng di truyền liên kết với NST Y khá hiếm gặp ở người.
- Gene trên Y không có alelle tương ứng trên X → di truyền thẳng (chỉ truyền % cho giới dị giao
tử)
VD. Tật nhiều lông mọc ở vành tai; tật dính ngón tay 2,3;...
*** Khái niệm di truyền liên kết giới tính
- Di truyền liên kết giới tính là sự di truyền của tính trạng do gene nằm trên nhiễm sắc thế giới
tính (X hoặc Y) quy định.
Một số đặc điểm của sự di truyền liên kết X
Một số đặc điểm của sự di truyền liên kết Y
+ Gene nằm trên X không có allele tương ứng + Gene nằm trên Y không có allele tương ứng
trên Y
trên X.
+ Tính trạng do gene lặn liên kết X thường + Tính trạng do gene trên Y chỉ biểu hiện ở cá
gặp ở cá thể có cặp XY hơn so với ở cá thể có thể có Y.
cặp XX.
+ Di truyền từ cá thể có cặp XY đến cá thể có
+ Gene lặn trên X được truyền từ cá thể có cặp XY đời con (di truyền thẳng).
cặp XY đến đời con có cặp XX, sau đó truyền
cho đời cháu có cặp XY → được gọi di truyền
chéo.
+ Cá thể có cặp XY có KH trội → luôn sinh
con có cặp XX biểu hiện KH trội đó.
*** Ứng dụng di truyền giới tính và liên kết giới tính
Trong chăn nuôi, có thể giá trị kinh tế của cá thể đực và cái đem lại khác nhau, nên:
+ Xác định sớm giới tính lựa → tăng hiệu quả trong chăn nuôi.
Để xác định sớm giới tính là dựa vào các tính trạng do gene trên nhiễm sắc thể giới tính quy
định.
VD1: Ở gà, phân biệt gà trống hay mái ngay khi con non mới nở từ trứng dựa vào tính trạng có
vằn trên đầu do gene trội trên nhiễm sắc thể X quy định, do đó, con trống có hai nhiễm sắc thể X
mang hai gene trội thì mức độ vằn rõ hơn so với con mái có kiểu nhiễm sắc thể XY nên chỉ có
một gene.
VD2: Dựa vào màu sắc trứng có thể phân biệt được giới tính của tằm ngay từ giai đoạn trứng,
từ đó lựa chọn những trứng nở ra tằm đực để nuôi vì tằm đực cho nhiều tơ cao hơn so với tằm
cái.
+ Điều khiển tỉ lệ sinh đực, cái theo ý muốn → tăng giá trị kinh tế.
- Trong y học, nếu biết những bệnh do đột biến gene trên nhiễm sắc thể giới tính X xuất hiện ở
bố hoặc mẹ, có thể dự đoán được nguy cơ xuất hiện bệnh ở đời con
+ Xác định một số bệnh do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X: Bệnh mù màu, bệnh
máu khó đông (Hemophilia A, B, C), bệnh teo cơ (loạn dưỡng cơ Duchenne).
+ Có thể xác định được một số bệnh, hội chứng ở người do rối loạn phân li của nhiễm sắc thể
giới tính như hội chứng siêu nữ, klinefelter, turner,... từ giai đoạn sớm của phôi thai, từ đó, có
phương án thích hợp để tránh sinh ra những đứa trẻ mang khuyết tật.
III. ỨNG DỤNG CỦA DI TRUYỀN GENE NGOÀI NHÂN
1. Bối cảnh ra đời thí nghiệm
Năm 1909, Correns đã phát hiện được màu sắc lá cây hoa phấn (Mirabilis jalapa) không di
truyền theo các quy luật của Mendel. Năm 1909, Correns công bố kết quả nghiên cứu về hiện
tượng di truyền gene ngoài nhân.
Để tìm hiểu cơ sở di truyền của màu sắc lá ở loài cây này, Correns đã tiến hành các thí nghiệm
lai khác nhau.
2. Thí nghiệm
Trên cây hoa phấn tồn tại đồng thời các cành mang lá xanh, lá trắng và lá đốm. Correns tiến hành
thụ phấn
P
Bố
Lá trắng
Lá xanh
Lá khảm
Lá trắng
Lá khảm
Lá xanh
Mẹ
Lá xanh
Lá trắng
Lá trắng
Lá khảm
Lá xanh
Lá khảm
F1
Lá xanh
Lá trắng
Lá trắng
Lá khảm, lá xanh, lá trắng
Lá xanh
Lá khảm, lá xanh, lá trắng
3. Giải thích thí nghiệm
Con sinh ra hoàn toàn giống mẹ (màu lá của đời con hoàn toàn phụ thuộc vào màu lá của cây
mẹ mà không chịu ảnh hưởng bởi màu lá của cây bố)
Không giống các QLDT đã học
Giải thích:
- Tính trạng này không tuân theo quy luật di truyền nhiễm sắc thể (không theo QLDT Mendel)
- Tính trạng này do gene ngoài nhân và sự di truyền các tính trạng do gene ngoài nhân theo dòng
mẹ. Do:
+ Một số tính trạng do gene nằm trong lục lạp, ti thể ở tế bào chất (còn gọi là gene ngoài nhân).
+ Các gene/lục lạp, ti thể TBC chỉ được truyền từ mẹ cho con vì: Hầu hết các hợp tử (con) chỉ
nhận TBC (mang gene ngoài nhân) từ tế bào trứng của mẹ mà không nhận tế bào chất từ tinh
trùng của bố → con mang tính trạng giống mẹ.
=> Gọi là di truyền tế bào chất hay di truyền ngoài nhân.
Như vậy, đời con chỉ nhận các gene trong tế bào chất của giao tử cái nên Correns gọi hiện tượng
di truyền này
4. Đặc điểm di truyền ngoài nhân
Sự di truyền các tính trạng do gene ngoài nhân quy định có các đặc điểm sau:
- Kết quả phép lai thuận nghịch là khác nhau.
- 100% con giống mẹ.
- Trong di truyền gene ngoài nhân:
+ Vai trò của các giao tử đực và giao tử cái không giống nhau.
+ Vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của giao tử cái.
=> Không có sự tái tổ hợp gene ngoài nhân trong quá trình thụ tinh.
- Gene ngoài nhân có:
+ Gene này trên DNA/ ti thể, lục lạp.
+ Gene này không tồn tại thành từng cặp allele → chỉ cần một allele là được biểu hiện ra kiểu
hình.
+ Các cơ thể con cùng 1 mẹ nhưng mang số lượng alelle không giống nhau → có thể khác KH.
** LƯU Ý:
- Một tế bào có thể có nhiều lục lạp, nên chứa nhiều phân tử DNA.
- Các DNA trong TBC của 1 TB có thể chứa 1 hay nhiều alelle đột biến của một gene
- Nhiều alelle của 1 gene trên các DNA trong TBC của tế bào khi qua giảm phân, phần tế bào
chất phân chia không đều → Xuất hiện các loại tế bào (trứng/giao tử cái):
+ Loại giao tử mang alelle đột biến (1)
+ Loại giao tử mang alelle bình thường (2)
+ Loại giao tử mang alelle bình thường và đột biến (3)
- Qua thụ tinh tạo ra hơp tử: (giao tử đực không mang gene tế bào chất)
+ Giao tử đực x gt cái (1) → hợp tử mang alelle đột biến → Biểu hiện kiểu hình đb.
+ Giao tử đực x gt cái (2) → hợp tử mang alelle bình thường → Biểu hiện kiểu hình BT.
+ Giao tử đực x gt cái (3) → hợp tử mang alelle bình thường và đột biến → Biểu hiện
kiểu hình có thể cả bình thường và đột biến
Ví dụ: Ở người, hệ gene ti thể có khoảng 37 gene. Mỗi gene trong tế bào chất thường có rất
nhiều bản sao vì số lượng ti thể hoặc lục lạp trong mỗi tế bào thường rất lớn và các gene trong
tế bào chất có khả năng bị đột biến cao (cao hơn 10 lần so với gene trong nhân).
5. Ứng dụng di truyền ngoài nhân
Trong y học
Ở người có một số bệnh do gene nằm trong ti thể quy định như
cơ ti thể, tiểu đường, tim mạch, Alzheimer, Leigh,... Có thể dùng
KT loại trừ gene ti thể gây bệnh này ở đời con.
Trong nông nghiệp
Ở thực vật, tính trạng bất thụ đực (cây không tạo được hạt phấn
hữu thụ) do nhiều gene đột biến nằm trong ti thể quy định (biết
có hơn 140 loài) → Ứng dụng gây bất thụ đực ở dòng làm mẹ.
Nên trong lai tạo giống không mắc công phải khử đực cây mẹ.
Ví dụ:Trong việc lai tạo giống lúa, do lúa là cây lưỡng tính tự
thụ phấn nên để lai các giống lúa phải tiến hành khử bao phấn ở
cây mẹ và chuyển hạt giống từ cây bố sang. Điều này rất tốn
công sức, thời gian và không thể thực hiện lai giống lúa đại trà.
Dựa trên hiện tượng bất dục đực do gene trong tế bào chất quy
định, các nhà khoa học đã nghiên cứu tạo ra được dòng lúa bất
dục đực, tạo điều kiện thuận lợi để tiến hành lai giữa các giống
lúa khác nhau, từ đó tạo ra nhiều giống lúa lai cho năng suất
cao, chất lượng tốt như giống VT 505, MV2, Long Hương
8117,...
Trong nghiên cứu tiến hoá
Gene trong ti thể có một số lượng lớn bản sao và di truyền theo
dòng mẹ → UD: giải trình tự nucleotite trên DNA của ti thể để
xây dựng cây phân loại của các nhóm sinh vật, truy tìm nguồn
gốc chủng tộc loài người,...
VD 1: Để truy tìm nguồn gốc loài người, các nhà khoa học tách
chiết DNA ti thể từ các bộ xương hóa thạch của các loài người
đã tuyệt chủng, có thể thu được hệ gene ti thể còn nguyên vẹn để
giải trình tự nucleotide. Sau đó so sánh mức độ giống nhau về
trình tự nucleotide DNA ti thể của các hóa thạch với DNA ti thể
của các chủng tộc người đang sống, từ đó các nhà khoa học có
thể truy tìm được nguồn gốc của loài người
IV. PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP
DẠNG 1. Dựa trên kiểu gene, xác định giao tử, tỉ lệ giao tử.
Các gene di truyền di truyền liên kết, hoán vị ≡ các gene trên cùng 1 cặp NST nhau, liên kết
hoàn toàn hoặc hoán vị gene với tần số f (0 ≤ f ≤ 0,5)
1. Cơ thể đồng hợp
luôn cho một loại
giao tử (100% một
loại)
+ Đồng hợp n cặp gene/1 cặp NST, LKHT → G: 100% một loại giao
tử.
+ Đồng hợp n cặp gene/1 cặp NST, LKKoHT/HVG → G: 100% một
loại giao tử. (giống như liên kết, vì khi đồng hợp hay dị hợp 1 gene thì
hoán vị gene không có ý nghĩa, tức là cho giao tử không có gì khác biệt
so với LKG chứ không phải không có hoán vị)
ABDe …
P:
→ G: 100% ABDe…
ABDe …
2. Cơ thể dị hợp một
gene luôn cho 2 loại
giao tử (50% : 50%)
+ Dị hợp 1 cặp gene trong số n gene /1 cặp NST, LKHT → G: 2 loại
giao tử.
+ Dị hợp 1 cặp gene trong số n gene /1 cặp NST, LKKoHT/HVG → G:
2 loại giao tử (giống như liên kết, vì khi dị hợp 1 gene thì hoán vị gene
không có ý nghĩa, tức là cho giao tử không có gì khác biệt so với LKG
chứ không phải không có hoán vị)
AB
P:
→ G: 1 AB : 1 Ab
Ab
ABDE …
P:
→ G: 1 ABDE…: 1 ABDe…
ABDe …
3. Cơ thể dị hợp từ 2
gene trở lên thì liên
kết gene cho loại
giao tử khác hoán vị
gene.
+ Cơ thể dị hợp 2 hoặc 3 hoặc n cặp gene cùng nằm trên 1 cặp NST,
liên kết gene (LKHT) luôn cho 2 loại giao tử liên kết bằng nhau.
AB
P:
→ G: 1 AB : 1 ab
ab
Ab
P:
→ G: 1 Ab : 1 aB
aB
ABD …
P:
→ G: 1 ABD… : 1 abd…
abd …
+ Cơ thể dị hợp 2 cặp gene cùng nằm trên 1 cặp NST, HVG
(LKKoHT) cho 4 loại giao tử, gồm: 2 loại giao tử liên kết (bằng nhau)
và 2 loại giao tử hoán vị (bằng nhau)
AB
P:
, 0 < f ≤ 0,5
ab
1−f 1
≥ (giao tử liên kết)
→ G: AB = ab =
2
4
f 1
Ab = aB = ≤ (giao tử hoán vị)
2 4
(Tổng 1 giao tử loại liên kết với 1 loại hoán vị = 50%)
Ab
P:
, 0 < f ≤ 0,5
aB
1−f 1
≥ (giao tử liên kết)
→ G: Ab = aB =
2
4
f 1
AB = ab = ≤ (giao tử hoán vị)
2 4
(Tổng 1 giao tử loại liên kết với 1 loại hoán vị = 50%)
+ Cơ thể dị hợp 3 cặp gene cùng nằm trên 1 cặp NST, HVG
(LKKoHT) cho 4 loại giao tử hoặc cho 6 loại hoặc cho 8 loại tùy xảy
ra các trường hợp hoán vị sau:
ABD
P:
, 0 < fA/a ≤ 0,5 (gọi là hoán vị 1 điểm A/a = hoán vị đơn tại
abd
A/a)
1−f 1
≥ (giao tử liên kết)
→ G: ABD = abd =
2
4
f 1
Abd = aBD = ≤ (giao tử hoán vị)
2 4
(Tổng 1 giao tử loại liên kết với 1 loại hoán vị = 50%)
ABD
, 0 < fD/d ≤ 0,5 (gọi là hoán vị 1 điểm D/d = hoán vị đơn tại
abd
B/b)
1−f 1
≥ (giao tử liên kết)
→ G: ABD = abd =
2
4
f 1
ABd = abD = ≤ (giao tử hoán vị)
2 4
(Tổng 1 giao tử loại liên kết với 1 loại hoán vị = 50%)
P:
ABD
, 0 < fA/a + f'D/d ≤ 0,5 (gọi là hoán vị 2 điểm không đồng
abd
thời)
1−f 1
≥ (giao tử liên kết)
→ G: ABD = abd =
2
4
f 1
Abd = aBD = ≤ (giao tử hoán vị)
2 4
P:
f' 1
≤ (giao tử hoán vị)
2 4
(Tổng 1 giao tử loại liên kết với 1 loại hoán vị 1 và 1 loại hoán vị 2 =
50%)
ABd = abD =
ABD
, 0 < fA/a + f'D/d + fkép ≤ 0,5 (có hoán vị kép = hai hoán vị
abd
đơn đồng thời) → cho 8 loại giao tử: 2 loại liên kết bằng nhau, 2 loại
hoán vị đơn thứ 1 bằng nhau, hai loại hoán vị đơn thứ 2 bằng nhau và 2
loại hoán vị kép bằng nhau). Tuy nhiên mức độ viết lần này không đề
cập quá sau ngoài khả năng học sinh. Hẹn cung cấp bộ tài liệu cho HS
chuyên sâu
P:
DẠNG 2. Dựa trên P dị hợp 2 cặp gene cho tỉ lệ giao tử nào đó (hoặc đầy đủ) để xác định
kiểu gene P/F1 hay xác định QLDT
P: Aa, Bb cho tỉ lệ giao tử tối đa: ¿ ¿ ( x + y = 50% ; 0 ≤ x, y ≤ 0,5)
1. Nếu x = ¼ (thì y = ¼ , nghĩa là 4 loại giao tử bằng nhau → 2 cặp gene DT PLĐL)
=> P: AaBb
2. Nếu x = ½ (thì y = 0 , nghĩa là 2 loại giao tử bằng nhau → 2 cặp gene DT LKHT)
=> P:
AB
, LKHT
ab
3. Nếu y = ½ (thì x = 0 , nghĩa là 2 loại giao tử bằng nhau → 2 cặp gene DT LKHT)
=> P:
Ab
, LKHT
aB
4. Nếu x < ¼ , là giao tử HV (thì y > ¼ là giao tử liên kết → 2 cặp gene DT LKKoHT)
=> P:
Ab
, f =2. x
aB
5. Nếu x > ¼ , là giao tử LK (thì y < ¼ là giao tử hoán vị → 2 cặp gene DT LKKoHT)
=> P:
AB
, f =2. y
ab
6. Trường hợp đặc biệt nên nhớ, khi tất cả mọi tế bào giảm phân đều xảy ra trao đổi đoạn thì
cho 4 loại giao bằng nhau → f = 50%, với khả năng tất cả mọi tế bào đều TĐ Đoạn thì rấ
khó xảy ra trong thực tế (đã có đề cập rất nhiều ở câu hỏi vận dụng 3 định dạng)
BÀI TẬP
A. TRẮC NGHIỆM 4 LỰA CHỌN
Câu 1. Sơ đồ tóm tắt cơ sở tế bào học giải thích hiện tượng di truyền hai tính trạng của thí
nghiệm Morgan.
Nhóm tế bào tham quá trình dựa trên hình vẽ gồm:
+ 200 tế bào sinh dục đực phân bào theo hình H.
+ 200 tế bào sinh dục đực phân bào theo hình L.
Có bao nhiêu nhận định sau đây là Đúng?
I. Giao tử hoán vị sinh ra: Bv : bV lần lượt 200 : 200.
II. Số tế bào ở giai đoạn H3 là 400 tế bào.
III. Số giao tử liên kết: BV : bv lần lượt 600 : 600
IV. Tần số hoán vị gene của nhóm tế bào là 12,5%.
A. 1.
B. 2.
C. 3.
D. 4.
Đáp án
- Tổng số giao tử đực sinh ra ? 400.4 = 1600 giao tử.
- Tổng số giao tử liên kết, giao tử hoán vị mỗi loại?
+ 2 loại giao tử liên kết (BV = bv = 200.2 +200.1 = 600)
+ 2 loại giao tử hoán vị (Bv = bV = 200.1 = 200)
- Số tế bào ở giai đoạn H3 là bao nhiêu?
+ 200 2 = 400 (do mỗi tế bào giảm phân đến kì cuối/ kì đầu 2 (như hình H3) thì sẽ có 2 tế bào
→ 200tb giảm phân đến H3 sẽ có 400 tế bào giai đoạn này)
- Tỉ lệ tế bào hoán vị? Tế bào hoán vị 100/ tổng tế bào = 50%
- Tần số hoán vị gene?
Cách 1: f = (tổng giao tử hoán vị x 100)/tổng giao tử = 2002100/1600 = 25%
Cách 2: f = Tỉ lệ tế bào hoán vị/2 = 50%/2 = 25%
Đáp án đúng: I-II-III
Câu 2. Sơ đồ tóm tắt cơ sở tế bào học giải thích hiện tượng di truyền của ba gene (A/a; B/b và
D/d).
Số tế bào tham hình L và H sau:
Có x tế bào sinh dục đực diễn ra phân bào theo H (tế bào H), y tế bào sinh dục đực diễn ra phân
bào theo L (tế bào L). Tất cả tế bào tạo ra đều hình thành giao tử.
Theo lý thuyết, có bao nhiêu nhận định sau đây là Đúng?
I. Hình H4 có thể tế bào đang kì cuối 1.
II. Hình H4 có thể tế bào đang kì cuối 2.
III. Tế bào H sinh ra số giao tử liên kết là 50%.
IV. Tế bào H sinh ra số giao tử liên kết là 80%.
A. 1.
B. 2.
C. 3.
D. 4.
Đáp án
Hình H4 có thể tế bào đang k
QUY LUẬT DI TRUYỀN LIÊN KẾT
LÝ THUYẾT
A. LIÊN KẾT GENE VÀ HOÁN VỊ GENE
I. LIÊN KẾT GENE
1. Tiến trình thí nghiệm và kết quả
Morgan đã tiến hành thí nghiệm
PTC
Thân xám, cánh dài Thân đen, cánh cụt
F1
100 % Thân xám, cánh dài
Lai phân tích cái F1:
♂ Thân xám, cánh dài ♀ Thân đen, cánh cụt
F2
50 % Thân xám, cánh dài : 50 % Thân đen,
cánh cụt
Giả thuyết
Qua kết quả phép lai cho thấy:
- Màu sắc thân: allele quy định thân xám là trội (B), thân đen là lặn (b);
- Chiều dài cánh: allele quy định cánh dài là trội (V), cánh cụt là lặn (v).
- Ptc và tương phản → F1: 100% xám – dài dị hợp (Bb,Vv)
* Khi cho ♂ F1 (Bb,Vv) lai phân tích (♀aa,bb) → Fa, sẽ có hai giả thuyết
sau:
* PLĐL:
+ 2 cặp gene nằm / 2 cặp nhiễm sắc thể khác nhau
+ (♀aa,bb) → cho 1 loại giao tử lặn (a,b) = 100%
+ ♂ F1 (Bb,Vv) → cho 4 loại giao tử bằng nhau (1/4)
=> Fa: 4 loại kiểu hình (trái với KQ thí nghiệm) → loại.
* Phân li đồng thời (liên kết hoàn toàn)
+ 2 cặp gene nằm / 1 cặp nhiễm sắc thể
+ (♀aa,bb) → cho 1 loại giao tử lặn (a,b) = 100%
+ ♂ F1 (Bb,Vv) → cho 2 loại giao tử bằng nhau (1/2), với tính trạng thân
xám (B) và cánh dài (V), thân đen (b) và cánh cụt (v) luôn đi cùng nhau
từ P đến Fa =>
→ ♂ F1 (Bb,Vv) cho 2 loại giao tử: (B,V) : (b,v) = 1:1 => 2 cặp gene/ 1
cặp NST LKHT.
Cơ sở tế bào học
- Mỗi gene nằm trên NST tại một vị trí xác định gọi là locus,
- Trên một nhiễm sắc thể có nhiều gene cùng tồn tại.
- Các gene trên một nhiễm sắc thể tạo thành một nhóm gene liên kết
phân li và tổ hợp cùng nhau trong quá trình giảm phân và thụ tinh
→ sự di truyền của nhóm tính trạng do chúng quy định là cơ sở tế bào
học của liên kết gene trong thí nghiệm của Morgan
2. Khái niệm liên kết gene
- Liên kết gene là hiện tượng các gene gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể có xu hướng di
truyền cùng nhau.
- Tập hợp các gene liên kết thuộc mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng tạo thành một nhóm liên
kết.
- Số nhóm liên kết tương đương với số nhiễm sắc thể khác nhau trong một bộ nhiễm sắc thể.
3. Vai trò của liên kết gene
Di truyền liên kết giúp duy trì các tổ hợp kiểu gene giúp sinh vật thích nghi với môi trường và
tạo nên tính ổn định, đặc trưng ở các loài sinh vật.
Các gene nàỵ luôn di truyền cùng nhau đảm bảo duỵ trì sự ổn định của loài.
Việc thiết lập nhóm liên kết của các gene quy định tính trạng có lợi hoặc phá vỡ nhóm liên kết
của gene quy định tính trạng không mong muốn là định hướng trong chọn, tạo giống vật nuôi,
cây trồng. Từ đó, giống được tạo ra mang tổ hợp nhiều tính trạng mong muốn và di truyền ổn
định.
Liên kết gene hoàn toàn đảm bảo sự di truyền ổn định của từng nhóm tính trạng.
II. HOÁN VỊ GENE
1. Tiến trình thí nghiệm và kết quả
Morgan đã tiến hành thí nghiệm
PTC :Thân xám, cánh dài Thân đen, cánh
cụt
F1
100 % Thân xám, cánh dài
Lai phân tích cái F1:
♀ Thân xám, cánh dài ♂ Thân đen, cánh
cụt
F2
41.5 % Thân xám, cánh dài : 41.5 %
Thân đen, cánh cụt
8.5 % Thân xám, cánh cụt : 41.5 %
Thân đen, cánh dài
Đề xuất giả thuyết
Qua kết quả phép lai cho thấy:
- Màu sắc thân: allele quy định thân xám là trội (B), thân đen là lặn (b);
- Chiều dài cánh: allele quy định cánh dài là trội (V), cánh cụt là lặn
(v).
- Ptc và tương phản → F1: 100% xám – dài dị hợp (Bb,Vv)
* Khi cho ♀ F1 (Bb,Vv) lai phân tích ♂ (aa,bb) → Fa có 4 kiểu hình:
+ (♂ aa,bb) → cho 1 loại giao tử lặn (a,b) = 100%
+ ♀ F1 (Bb,Vv) → cho 4 loại giao tử tương ứng với tỉ lệ kiểu hình:
Giao tử mang gene: B,V = b,v = 41.5 %
(từ kiểu hình giống bố mẹ
→ đc hình thành từ gt không có trao đổi đoạn)
Giao tử mang gene: B,V = b,v = 41.5 %
(từ kiểu hình khác bố mẹ
→ đc hình thành từ gt tải tổ hợp = gt có trao đổi đoạn)
→ ♀ F1 (Bb,Vv) cho 4 loại giao tử: gồm 2 giao tử LK và 2 gt hoán vị
=> 2 cặp gene/ 1 cặp NST, LKKoHT = HVG với f ♀ = 17%
Cơ sở tế bào học
Ruồi giấm cái thế hệ F1, qua giảm phân đã diễn ra trao đổi chéo (giữa
hai chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể kép tương đồng) ở
kì đầu của giảm phân I, kết quả tạo ra:
+ Giao tử liên kết: BV = bv = 41.5 %
+ Giao tử HV:
Bv = bV = 8.5 %
2. Khái niệm hoán vị gene
Hoán vị gene là hiện tượng các allele tương ứng của một gene trao đổi vị trí cho nhau trên cặp
NST tương đồng, làm xuất hiện các tổ hợp gene mới, từ đó dẫn tới tạo thành các tổ hợp kiểu hình
mới.
- Tần số hoán vị gene được tính bằng tỉ lệ phần trăm các giao tử tái tổ hợp.
- Tần số hoán vị gene luôn nhỏ hơn hoặc bằng 50%.
- Trao đổi chéo chỉ xảy ra trong phát sinh giao tử cái ở ruồi giấm.
Có x tế bào sinh dục đực diễn ra phân bào theo H (tế
bào H)
y tế bào sinh dục đực diễn ra phân bào theo L (tế
bào L)
Tất cả tế bào tạo ra đều hình thành giao tử.
Xác định:
- Tổng số giao tử đực sinh ra ?
x.4 + y.4 = 4 (x+y)
- Mỗi tế bào H sinh ra mấy loại giao tử? đó là giao
tử nào?
+ Sinh ra 2 loại giao tử đều là liên kết.
+ 4 giao tử liên kết (AB = ab = 2)
+ 0 giao tử hoán vị (Ab = aB = 0)
- Mỗi tế bào L sinh ra mấy loại giao tử? đó là giao tử
nào?
+ Sinh ra 4 loại giao tử là liên kết & hoán vị.
+ 2 giao tử liên kết (Ab = aB = 1)
+ 2 giao tử hoán vị (AB = ab = 1)
- Tế bào H sinh ra số giao tử liên kết là bao nhiêu
phần trăm so với tổng giao tử nó tạo ra?
4.x.100/4.x = 100%
- Tế bào L sinh ra số giao tử liên kết là bao nhiêu
phần trăm so với tổng giao tử nó tạo ra?
2.y.100/4.y = 50%
- Hai loại tế bào H và L sinh ra mấy loại giao tử?
4 loại = 2 loại liên kết và 2 loại hoán vị.
- Số lượng, tỷ lệ phần trăm giao tử liên kết và hoán
vị do hai loại tế bào H và L sinh ra như thế nào?
+ 4 loại = 2 loại liên kết và 2 loại hoán vị.
+ Số lượng giao tử liên kết: = 2.2x + 2.y
+ Số lượng giao tử hoán vị: = 1.y
+ Tỷ lệ giao tử liên kết:
(2x + 1.y).100/(4x+4y)
+ Tỷ lệ giao tử hoán vị:
(1.y).100/(4x+4y)
3. Vai trò của hoán vị gene
- Cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống:
+ Trong tiến hóa, nhờ HVG tạo ra nhiều biến dị tổ hợp → tạo ra sự đa dạng phong phú của sinh
vật, góp phần quan trọng trong tiến hóa.
+ Trong chọn giống, nhờ HVG tạo ra nhiều biến dị tổ hợp → cung cấp nguồn nguyên liệu quan
trọng cho chọn giống
- Dựa vào tần số hoán vị gene, các nhà khoa học có thể thiết lập được bản đồ khoảng cách tương
đối giữa các gene trên NST, gọi là bản đồ di truyền.
** Bản đồ di truyền
Khái niệm bản đồ di truyền
Ý nghĩa của bản đồ di truyền
- Sơ đồ biểu diễn trật tự sắp xếp và khoảng Trong chăn nuôi, trồng trọt, dựa bản đồ gene
cách tương đối giữa các gene trên NST.
(thông tin về tần số tái tổ hợp) có thể dự đoán
- Việc xây dựng bản đồ di truyền dựa:
được tỉ lệ xuất hiện các tổ hợp gene mới ở thế
+ Cơ chế trao đổi chéo giữa các NST
và được gọi là bản đồ liên kết.
+ Khoảng cách giữa các gene trên
NST được tính thông qua tần số hoán vị gene.
+ Bản đồ di truyền được chia thành
các đơn vị bản đồ hay centiMorgan (cM). Tần
số tái tổ hợp là 1 % tương ứng với 1 cM.
hệ con cháu trong các phép lai → giúp rút
ngắn được thời gian tạo giống mới bằng
phương pháp lai.
Trong y học, dựa vào bản đồ di truyền người
cho phép xác định vị trí gene, có ý nghĩa
trong việc tìm ra gene gây bệnh và trong công
tác chẩn đoán, điều trị bệnh.
II. DI TRUYỀN GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH
1. Nhiễm sắc thể giới tính
- Chứa các gene quỵ định giới tính của một sinh vật.
- NST có thể tồn tại thành từng cặp tương đồng (XX) hoặc không tương đồng (XY):
+ Tương đồng: Giống nhau về kích thước và trình tự các loại gene.
+ Không tương đồng: 2 NST khác nhau về kích thước và có trình tự gene không hoàn toàn
tương đóng.
* Vùng đầu mút: [1]
+ Chứa các trình tự nucleotide bảo về NST
chống dính, ..
+ Không mang gene.
* Tâm động: [2]
+ Chứa trình tự nucleotide đặc biệt, để gắn thoi
phân bào.
+ Không mang gene.
* Trên NST giới tính X, Y:
+ Vùng tương đồng của X và Y mang alelle giống nhau:
3 = XAYa
4 = XBYb, 5 = XCYC
+ Vùng không tương đồng của X và Y mang gene đặc
trưng:
+ Vùng không tương đồng của X: gene trên X thì không
có alelle tương ứng trên Y: 10 = XMnY.
+ Vùng không tương đồng của Y: gene trên Y thì không
có alelle tương ứng trên X: 9 = XYEf.
2. Di truyền giới tính
- Kiểu di truyền các NST giới tính quy định đặc điểm giới tính của một sinh vật.
- Sự di truyền giới tính là sự di truyền các nhiễm sắc thế giới tính và quyết định giới tính của
sinh vật qua các thế hệ nhờ giảm phân và thụ tinh.
VD. Nếu giới tính được xem là một tính trạng di truyền thi phép lai XX XY → Con: đực : cái
xấp xỉ 1 : 1.
Nhóm/loài
Cập nhiễm sắc thế giới tính
Giới tính
Động vật có vú, ruồi XY
giấm
XX
Đực
XO
Đực
XX
Cái
ZZ
Đực
ZW
Cái
Châu chấu
Cá, chim, bướm
Cái
3. Di truyền liên kết giới tính
- Được Morgan phát hiện khi nghiên cứu sự di truyền màu mắt ở ruồi giấm (Drosophila
melanogaster)
- Gene quy định tính trạng thường (không liên quan đến các đặc điểm giới) nằm trên NST giới
tính.
Bố trí thí nghiệm
Phép lai thuận
Phép lai nghịch
Pt/c: ♀ Ruồi mắt đỏ ♂ Ruồi mắt trắng
Pt/c: ♀ Ruồi mắt trắng Ruồi mắt đỏ
F1:
100% ruồi mắt đỏ
F1:
F1 F1:
♀ mắt đỏ ♀ mắt đỏ
F1 F1:
F2:
¾ ruồi mắt đỏ : ¼ ruồi mắt trắng
(tất cả mắt trắng chỉ xuất hiện con đực mà không có
con cái)
½ ♀ mắt đỏ : ½ ♂ mắt trắng
♀ mắt đỏ ♂ mắt trắng
F2:
1/4 ♀ mắt đỏ : 1/4 ♀ mắt trắng : ¼ ♂ mắt
đỏ : ¼ ♂ mắt trắng.
Kết quả PL thuận và nghịch cho KQ khác nhau → tính trạng màu mắt có liên quan
với giới tính.
Nhận xét và đề xuất
giả thuyết
PL thuận → F1 đều có mắt đỏ → mắt trắng là lặn (w) so với màu mắt đỏ (W)
F2, mắt trắng (lặn) chỉ biểu hiện ở các con đực (XY)
=> Các gene quy định màu mắt nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.
Cơ sở tế bào học
(kiểm tra giả thuyết)
Gene quy định màu mắt của ruồi giấm nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có
locus tương ứng trên nhiễm sắc thể Y.
Các gene nằm trên nhiễm sắc thể giới tính sẽ phân li và tổ hợp cùng với sự phân li
và tổ hợp của nhiễm sắc thể giới tính.
*** Hiện tượng di truyền liên kết với NST X cũng được phát hiện ở người:
+ Bệnh do allele lặn nằm trên NST X: bệnh máu khó đông, mù màu.
+ Bệnh do allele trội nằm trên NST X: còi xương do giảm phosphate máu.
*** Di truyền liên kết với nhiễm sắc thể Y
- Một số loài có NST Y không mang gene.
- NST mang rất ít gene.
+ Người, tế bào 2n có khoảng 59 652 gene.
+ Riêng NST Y có hơn 200 gene.
- Hiện tượng di truyền liên kết với NST Y khá hiếm gặp ở người.
- Gene trên Y không có alelle tương ứng trên X → di truyền thẳng (chỉ truyền % cho giới dị giao
tử)
VD. Tật nhiều lông mọc ở vành tai; tật dính ngón tay 2,3;...
*** Khái niệm di truyền liên kết giới tính
- Di truyền liên kết giới tính là sự di truyền của tính trạng do gene nằm trên nhiễm sắc thế giới
tính (X hoặc Y) quy định.
Một số đặc điểm của sự di truyền liên kết X
Một số đặc điểm của sự di truyền liên kết Y
+ Gene nằm trên X không có allele tương ứng + Gene nằm trên Y không có allele tương ứng
trên Y
trên X.
+ Tính trạng do gene lặn liên kết X thường + Tính trạng do gene trên Y chỉ biểu hiện ở cá
gặp ở cá thể có cặp XY hơn so với ở cá thể có thể có Y.
cặp XX.
+ Di truyền từ cá thể có cặp XY đến cá thể có
+ Gene lặn trên X được truyền từ cá thể có cặp XY đời con (di truyền thẳng).
cặp XY đến đời con có cặp XX, sau đó truyền
cho đời cháu có cặp XY → được gọi di truyền
chéo.
+ Cá thể có cặp XY có KH trội → luôn sinh
con có cặp XX biểu hiện KH trội đó.
*** Ứng dụng di truyền giới tính và liên kết giới tính
Trong chăn nuôi, có thể giá trị kinh tế của cá thể đực và cái đem lại khác nhau, nên:
+ Xác định sớm giới tính lựa → tăng hiệu quả trong chăn nuôi.
Để xác định sớm giới tính là dựa vào các tính trạng do gene trên nhiễm sắc thể giới tính quy
định.
VD1: Ở gà, phân biệt gà trống hay mái ngay khi con non mới nở từ trứng dựa vào tính trạng có
vằn trên đầu do gene trội trên nhiễm sắc thể X quy định, do đó, con trống có hai nhiễm sắc thể X
mang hai gene trội thì mức độ vằn rõ hơn so với con mái có kiểu nhiễm sắc thể XY nên chỉ có
một gene.
VD2: Dựa vào màu sắc trứng có thể phân biệt được giới tính của tằm ngay từ giai đoạn trứng,
từ đó lựa chọn những trứng nở ra tằm đực để nuôi vì tằm đực cho nhiều tơ cao hơn so với tằm
cái.
+ Điều khiển tỉ lệ sinh đực, cái theo ý muốn → tăng giá trị kinh tế.
- Trong y học, nếu biết những bệnh do đột biến gene trên nhiễm sắc thể giới tính X xuất hiện ở
bố hoặc mẹ, có thể dự đoán được nguy cơ xuất hiện bệnh ở đời con
+ Xác định một số bệnh do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X: Bệnh mù màu, bệnh
máu khó đông (Hemophilia A, B, C), bệnh teo cơ (loạn dưỡng cơ Duchenne).
+ Có thể xác định được một số bệnh, hội chứng ở người do rối loạn phân li của nhiễm sắc thể
giới tính như hội chứng siêu nữ, klinefelter, turner,... từ giai đoạn sớm của phôi thai, từ đó, có
phương án thích hợp để tránh sinh ra những đứa trẻ mang khuyết tật.
III. ỨNG DỤNG CỦA DI TRUYỀN GENE NGOÀI NHÂN
1. Bối cảnh ra đời thí nghiệm
Năm 1909, Correns đã phát hiện được màu sắc lá cây hoa phấn (Mirabilis jalapa) không di
truyền theo các quy luật của Mendel. Năm 1909, Correns công bố kết quả nghiên cứu về hiện
tượng di truyền gene ngoài nhân.
Để tìm hiểu cơ sở di truyền của màu sắc lá ở loài cây này, Correns đã tiến hành các thí nghiệm
lai khác nhau.
2. Thí nghiệm
Trên cây hoa phấn tồn tại đồng thời các cành mang lá xanh, lá trắng và lá đốm. Correns tiến hành
thụ phấn
P
Bố
Lá trắng
Lá xanh
Lá khảm
Lá trắng
Lá khảm
Lá xanh
Mẹ
Lá xanh
Lá trắng
Lá trắng
Lá khảm
Lá xanh
Lá khảm
F1
Lá xanh
Lá trắng
Lá trắng
Lá khảm, lá xanh, lá trắng
Lá xanh
Lá khảm, lá xanh, lá trắng
3. Giải thích thí nghiệm
Con sinh ra hoàn toàn giống mẹ (màu lá của đời con hoàn toàn phụ thuộc vào màu lá của cây
mẹ mà không chịu ảnh hưởng bởi màu lá của cây bố)
Không giống các QLDT đã học
Giải thích:
- Tính trạng này không tuân theo quy luật di truyền nhiễm sắc thể (không theo QLDT Mendel)
- Tính trạng này do gene ngoài nhân và sự di truyền các tính trạng do gene ngoài nhân theo dòng
mẹ. Do:
+ Một số tính trạng do gene nằm trong lục lạp, ti thể ở tế bào chất (còn gọi là gene ngoài nhân).
+ Các gene/lục lạp, ti thể TBC chỉ được truyền từ mẹ cho con vì: Hầu hết các hợp tử (con) chỉ
nhận TBC (mang gene ngoài nhân) từ tế bào trứng của mẹ mà không nhận tế bào chất từ tinh
trùng của bố → con mang tính trạng giống mẹ.
=> Gọi là di truyền tế bào chất hay di truyền ngoài nhân.
Như vậy, đời con chỉ nhận các gene trong tế bào chất của giao tử cái nên Correns gọi hiện tượng
di truyền này
4. Đặc điểm di truyền ngoài nhân
Sự di truyền các tính trạng do gene ngoài nhân quy định có các đặc điểm sau:
- Kết quả phép lai thuận nghịch là khác nhau.
- 100% con giống mẹ.
- Trong di truyền gene ngoài nhân:
+ Vai trò của các giao tử đực và giao tử cái không giống nhau.
+ Vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của giao tử cái.
=> Không có sự tái tổ hợp gene ngoài nhân trong quá trình thụ tinh.
- Gene ngoài nhân có:
+ Gene này trên DNA/ ti thể, lục lạp.
+ Gene này không tồn tại thành từng cặp allele → chỉ cần một allele là được biểu hiện ra kiểu
hình.
+ Các cơ thể con cùng 1 mẹ nhưng mang số lượng alelle không giống nhau → có thể khác KH.
** LƯU Ý:
- Một tế bào có thể có nhiều lục lạp, nên chứa nhiều phân tử DNA.
- Các DNA trong TBC của 1 TB có thể chứa 1 hay nhiều alelle đột biến của một gene
- Nhiều alelle của 1 gene trên các DNA trong TBC của tế bào khi qua giảm phân, phần tế bào
chất phân chia không đều → Xuất hiện các loại tế bào (trứng/giao tử cái):
+ Loại giao tử mang alelle đột biến (1)
+ Loại giao tử mang alelle bình thường (2)
+ Loại giao tử mang alelle bình thường và đột biến (3)
- Qua thụ tinh tạo ra hơp tử: (giao tử đực không mang gene tế bào chất)
+ Giao tử đực x gt cái (1) → hợp tử mang alelle đột biến → Biểu hiện kiểu hình đb.
+ Giao tử đực x gt cái (2) → hợp tử mang alelle bình thường → Biểu hiện kiểu hình BT.
+ Giao tử đực x gt cái (3) → hợp tử mang alelle bình thường và đột biến → Biểu hiện
kiểu hình có thể cả bình thường và đột biến
Ví dụ: Ở người, hệ gene ti thể có khoảng 37 gene. Mỗi gene trong tế bào chất thường có rất
nhiều bản sao vì số lượng ti thể hoặc lục lạp trong mỗi tế bào thường rất lớn và các gene trong
tế bào chất có khả năng bị đột biến cao (cao hơn 10 lần so với gene trong nhân).
5. Ứng dụng di truyền ngoài nhân
Trong y học
Ở người có một số bệnh do gene nằm trong ti thể quy định như
cơ ti thể, tiểu đường, tim mạch, Alzheimer, Leigh,... Có thể dùng
KT loại trừ gene ti thể gây bệnh này ở đời con.
Trong nông nghiệp
Ở thực vật, tính trạng bất thụ đực (cây không tạo được hạt phấn
hữu thụ) do nhiều gene đột biến nằm trong ti thể quy định (biết
có hơn 140 loài) → Ứng dụng gây bất thụ đực ở dòng làm mẹ.
Nên trong lai tạo giống không mắc công phải khử đực cây mẹ.
Ví dụ:Trong việc lai tạo giống lúa, do lúa là cây lưỡng tính tự
thụ phấn nên để lai các giống lúa phải tiến hành khử bao phấn ở
cây mẹ và chuyển hạt giống từ cây bố sang. Điều này rất tốn
công sức, thời gian và không thể thực hiện lai giống lúa đại trà.
Dựa trên hiện tượng bất dục đực do gene trong tế bào chất quy
định, các nhà khoa học đã nghiên cứu tạo ra được dòng lúa bất
dục đực, tạo điều kiện thuận lợi để tiến hành lai giữa các giống
lúa khác nhau, từ đó tạo ra nhiều giống lúa lai cho năng suất
cao, chất lượng tốt như giống VT 505, MV2, Long Hương
8117,...
Trong nghiên cứu tiến hoá
Gene trong ti thể có một số lượng lớn bản sao và di truyền theo
dòng mẹ → UD: giải trình tự nucleotite trên DNA của ti thể để
xây dựng cây phân loại của các nhóm sinh vật, truy tìm nguồn
gốc chủng tộc loài người,...
VD 1: Để truy tìm nguồn gốc loài người, các nhà khoa học tách
chiết DNA ti thể từ các bộ xương hóa thạch của các loài người
đã tuyệt chủng, có thể thu được hệ gene ti thể còn nguyên vẹn để
giải trình tự nucleotide. Sau đó so sánh mức độ giống nhau về
trình tự nucleotide DNA ti thể của các hóa thạch với DNA ti thể
của các chủng tộc người đang sống, từ đó các nhà khoa học có
thể truy tìm được nguồn gốc của loài người
IV. PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP
DẠNG 1. Dựa trên kiểu gene, xác định giao tử, tỉ lệ giao tử.
Các gene di truyền di truyền liên kết, hoán vị ≡ các gene trên cùng 1 cặp NST nhau, liên kết
hoàn toàn hoặc hoán vị gene với tần số f (0 ≤ f ≤ 0,5)
1. Cơ thể đồng hợp
luôn cho một loại
giao tử (100% một
loại)
+ Đồng hợp n cặp gene/1 cặp NST, LKHT → G: 100% một loại giao
tử.
+ Đồng hợp n cặp gene/1 cặp NST, LKKoHT/HVG → G: 100% một
loại giao tử. (giống như liên kết, vì khi đồng hợp hay dị hợp 1 gene thì
hoán vị gene không có ý nghĩa, tức là cho giao tử không có gì khác biệt
so với LKG chứ không phải không có hoán vị)
ABDe …
P:
→ G: 100% ABDe…
ABDe …
2. Cơ thể dị hợp một
gene luôn cho 2 loại
giao tử (50% : 50%)
+ Dị hợp 1 cặp gene trong số n gene /1 cặp NST, LKHT → G: 2 loại
giao tử.
+ Dị hợp 1 cặp gene trong số n gene /1 cặp NST, LKKoHT/HVG → G:
2 loại giao tử (giống như liên kết, vì khi dị hợp 1 gene thì hoán vị gene
không có ý nghĩa, tức là cho giao tử không có gì khác biệt so với LKG
chứ không phải không có hoán vị)
AB
P:
→ G: 1 AB : 1 Ab
Ab
ABDE …
P:
→ G: 1 ABDE…: 1 ABDe…
ABDe …
3. Cơ thể dị hợp từ 2
gene trở lên thì liên
kết gene cho loại
giao tử khác hoán vị
gene.
+ Cơ thể dị hợp 2 hoặc 3 hoặc n cặp gene cùng nằm trên 1 cặp NST,
liên kết gene (LKHT) luôn cho 2 loại giao tử liên kết bằng nhau.
AB
P:
→ G: 1 AB : 1 ab
ab
Ab
P:
→ G: 1 Ab : 1 aB
aB
ABD …
P:
→ G: 1 ABD… : 1 abd…
abd …
+ Cơ thể dị hợp 2 cặp gene cùng nằm trên 1 cặp NST, HVG
(LKKoHT) cho 4 loại giao tử, gồm: 2 loại giao tử liên kết (bằng nhau)
và 2 loại giao tử hoán vị (bằng nhau)
AB
P:
, 0 < f ≤ 0,5
ab
1−f 1
≥ (giao tử liên kết)
→ G: AB = ab =
2
4
f 1
Ab = aB = ≤ (giao tử hoán vị)
2 4
(Tổng 1 giao tử loại liên kết với 1 loại hoán vị = 50%)
Ab
P:
, 0 < f ≤ 0,5
aB
1−f 1
≥ (giao tử liên kết)
→ G: Ab = aB =
2
4
f 1
AB = ab = ≤ (giao tử hoán vị)
2 4
(Tổng 1 giao tử loại liên kết với 1 loại hoán vị = 50%)
+ Cơ thể dị hợp 3 cặp gene cùng nằm trên 1 cặp NST, HVG
(LKKoHT) cho 4 loại giao tử hoặc cho 6 loại hoặc cho 8 loại tùy xảy
ra các trường hợp hoán vị sau:
ABD
P:
, 0 < fA/a ≤ 0,5 (gọi là hoán vị 1 điểm A/a = hoán vị đơn tại
abd
A/a)
1−f 1
≥ (giao tử liên kết)
→ G: ABD = abd =
2
4
f 1
Abd = aBD = ≤ (giao tử hoán vị)
2 4
(Tổng 1 giao tử loại liên kết với 1 loại hoán vị = 50%)
ABD
, 0 < fD/d ≤ 0,5 (gọi là hoán vị 1 điểm D/d = hoán vị đơn tại
abd
B/b)
1−f 1
≥ (giao tử liên kết)
→ G: ABD = abd =
2
4
f 1
ABd = abD = ≤ (giao tử hoán vị)
2 4
(Tổng 1 giao tử loại liên kết với 1 loại hoán vị = 50%)
P:
ABD
, 0 < fA/a + f'D/d ≤ 0,5 (gọi là hoán vị 2 điểm không đồng
abd
thời)
1−f 1
≥ (giao tử liên kết)
→ G: ABD = abd =
2
4
f 1
Abd = aBD = ≤ (giao tử hoán vị)
2 4
P:
f' 1
≤ (giao tử hoán vị)
2 4
(Tổng 1 giao tử loại liên kết với 1 loại hoán vị 1 và 1 loại hoán vị 2 =
50%)
ABd = abD =
ABD
, 0 < fA/a + f'D/d + fkép ≤ 0,5 (có hoán vị kép = hai hoán vị
abd
đơn đồng thời) → cho 8 loại giao tử: 2 loại liên kết bằng nhau, 2 loại
hoán vị đơn thứ 1 bằng nhau, hai loại hoán vị đơn thứ 2 bằng nhau và 2
loại hoán vị kép bằng nhau). Tuy nhiên mức độ viết lần này không đề
cập quá sau ngoài khả năng học sinh. Hẹn cung cấp bộ tài liệu cho HS
chuyên sâu
P:
DẠNG 2. Dựa trên P dị hợp 2 cặp gene cho tỉ lệ giao tử nào đó (hoặc đầy đủ) để xác định
kiểu gene P/F1 hay xác định QLDT
P: Aa, Bb cho tỉ lệ giao tử tối đa: ¿ ¿ ( x + y = 50% ; 0 ≤ x, y ≤ 0,5)
1. Nếu x = ¼ (thì y = ¼ , nghĩa là 4 loại giao tử bằng nhau → 2 cặp gene DT PLĐL)
=> P: AaBb
2. Nếu x = ½ (thì y = 0 , nghĩa là 2 loại giao tử bằng nhau → 2 cặp gene DT LKHT)
=> P:
AB
, LKHT
ab
3. Nếu y = ½ (thì x = 0 , nghĩa là 2 loại giao tử bằng nhau → 2 cặp gene DT LKHT)
=> P:
Ab
, LKHT
aB
4. Nếu x < ¼ , là giao tử HV (thì y > ¼ là giao tử liên kết → 2 cặp gene DT LKKoHT)
=> P:
Ab
, f =2. x
aB
5. Nếu x > ¼ , là giao tử LK (thì y < ¼ là giao tử hoán vị → 2 cặp gene DT LKKoHT)
=> P:
AB
, f =2. y
ab
6. Trường hợp đặc biệt nên nhớ, khi tất cả mọi tế bào giảm phân đều xảy ra trao đổi đoạn thì
cho 4 loại giao bằng nhau → f = 50%, với khả năng tất cả mọi tế bào đều TĐ Đoạn thì rấ
khó xảy ra trong thực tế (đã có đề cập rất nhiều ở câu hỏi vận dụng 3 định dạng)
BÀI TẬP
A. TRẮC NGHIỆM 4 LỰA CHỌN
Câu 1. Sơ đồ tóm tắt cơ sở tế bào học giải thích hiện tượng di truyền hai tính trạng của thí
nghiệm Morgan.
Nhóm tế bào tham quá trình dựa trên hình vẽ gồm:
+ 200 tế bào sinh dục đực phân bào theo hình H.
+ 200 tế bào sinh dục đực phân bào theo hình L.
Có bao nhiêu nhận định sau đây là Đúng?
I. Giao tử hoán vị sinh ra: Bv : bV lần lượt 200 : 200.
II. Số tế bào ở giai đoạn H3 là 400 tế bào.
III. Số giao tử liên kết: BV : bv lần lượt 600 : 600
IV. Tần số hoán vị gene của nhóm tế bào là 12,5%.
A. 1.
B. 2.
C. 3.
D. 4.
Đáp án
- Tổng số giao tử đực sinh ra ? 400.4 = 1600 giao tử.
- Tổng số giao tử liên kết, giao tử hoán vị mỗi loại?
+ 2 loại giao tử liên kết (BV = bv = 200.2 +200.1 = 600)
+ 2 loại giao tử hoán vị (Bv = bV = 200.1 = 200)
- Số tế bào ở giai đoạn H3 là bao nhiêu?
+ 200 2 = 400 (do mỗi tế bào giảm phân đến kì cuối/ kì đầu 2 (như hình H3) thì sẽ có 2 tế bào
→ 200tb giảm phân đến H3 sẽ có 400 tế bào giai đoạn này)
- Tỉ lệ tế bào hoán vị? Tế bào hoán vị 100/ tổng tế bào = 50%
- Tần số hoán vị gene?
Cách 1: f = (tổng giao tử hoán vị x 100)/tổng giao tử = 2002100/1600 = 25%
Cách 2: f = Tỉ lệ tế bào hoán vị/2 = 50%/2 = 25%
Đáp án đúng: I-II-III
Câu 2. Sơ đồ tóm tắt cơ sở tế bào học giải thích hiện tượng di truyền của ba gene (A/a; B/b và
D/d).
Số tế bào tham hình L và H sau:
Có x tế bào sinh dục đực diễn ra phân bào theo H (tế bào H), y tế bào sinh dục đực diễn ra phân
bào theo L (tế bào L). Tất cả tế bào tạo ra đều hình thành giao tử.
Theo lý thuyết, có bao nhiêu nhận định sau đây là Đúng?
I. Hình H4 có thể tế bào đang kì cuối 1.
II. Hình H4 có thể tế bào đang kì cuối 2.
III. Tế bào H sinh ra số giao tử liên kết là 50%.
IV. Tế bào H sinh ra số giao tử liên kết là 80%.
A. 1.
B. 2.
C. 3.
D. 4.
Đáp án
Hình H4 có thể tế bào đang k
 









Các ý kiến mới nhất